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健康科普

家族性高胆固醇血症患者

作者:     

主办:

河北医科大学第二医院、北京安贞医院“家族性高胆固醇血症贞心团队”和上海市卫生发展中心。

时间:

2018年10月25-26日

地点:

河北医科大学第二医院门诊

一、咨询活动简介

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家族性高胆固醇血症(FH)是最严重的遗传代谢性疾病,纯合型家族性胆固醇血症(HoFH)较为罕见,由于人口基数大,国内FH患者人数总量庞大,我国大致有8000-10000名患者,其主要临床特点是:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平极度升高、皮肤肌腱多部位黄色瘤和早发冠心病,此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速,罹患冠心病的风险是正常人的百倍,如不及时治疗青少年期即可发生冠心病甚至猝死。

近年来,FH引起国际心血管界高度重视,美国已成立FH基金会资助患者。但我国医师对FH认识严重不足,治疗效果和预后欠佳。因此要早期进行诊断,早期采取干预措施,抓紧进行生活干预、药物和手术治疗的最佳时机,最大限度的降低患者心血管疾病的死亡风险,进而延长患者的寿命。

河北医科大学第二医院儿科于2002年率先在河北省建立内分泌及遗传代谢专业,多年来致力于内分泌疾病及遗传代谢疾病的诊断与治疗,至今已诊断大量患者,积累丰富的治疗经验,已成为河北省儿童疑难复杂疾病诊断治疗中心。心系全河北儿童的健康成长,在河北省成立内分泌遗传代谢联盟,致力于内分泌遗传代谢病的早诊断,早干预,早治疗。

北京安贞医院“贞心团队”已经建立多学科的FH管理团队18年,中华医学会授予“中国家族性高胆固醇血症卓越中心”。已收集全国各地纯合FH患者和家系,免费为他们服务,并组建患者组织“中国FH关爱中心”和微信平台。近期“贞心团队”联合上海卫生发展中心,已在武汉、南京、杭州、沈阳、临沂召开咨询会,帮助患者确诊疾病并给予治疗建议。

本次咨询活动由河北医科大学第二医院儿科主办邀请北京安贞医院“贞心团队”及上海市卫生发展中心,旨在唤起社会各界对纯合FH患者的关注,为他们得到最好的诊疗提供帮助。

二、义诊及咨询专家简介

1

张会丰教授

河北医科大学第二医院儿科主任,主任医师、博士生导师。

从事儿童遗传代谢性疾病诊治20余年,关注儿童超重肥胖代谢综合征及其他代谢性疾病,具有丰富临床经验。

2

王岳恒教授

河北医科大学第二医院心脏超声科主任 主任医师、博士生导师。

从事心血管疾病的超声诊断20余年,具有丰富的超声诊断经验。

3

王绿娅教授

北京安贞医院动脉硬化专科门诊专家,主任医师、博士生导师。

从事遗传性高脂血症及动脉硬化的诊治35年,特别是对纯合型家族性高胆固醇血症的诊治经验丰富。

4

杨娅教授

北京安贞医院超声心动科主任主任医师、博士生导师。

从事心血管疾病超声诊断30年,特别是对纯合型家族性高胆固醇血症的超声诊断经验丰富。

三、联系方式

联系人

张亚男大夫

电话:18903210761,微信18903210761

陈潇潇大夫

电话:15176831025,微信:15176831025

温文慧大夫

电话:18611662716,微信:18611662716

微信公众号

1、省二院儿童生长发育内分泌遗传代谢专业

2、家族性高胆固醇血症关爱中心FH

四、可为患者提供待遇

1

免费检查

为纯合家族性胆固醇血症患者及直系亲属和杂合型家族性胆固醇血症患者提供免费检查及咨询,综合检查结果提供治疗方案。免费检查内容包括:病情调查(病史、体格检查等)、血液生化(血脂、血糖、肝肾功能等)、超声(心脏彩超、主动脉、颈动脉、跟腱等)、产前咨询等。

2

免费住宿和交通

统一安排住宿1天,报销往返交通费(限高铁动车二等座,普通列车硬卧、硬座)。杂合型家族性胆固醇血症患者只提供免费检查和咨询,不提供住宿和交通费用。

五、招募对象

01

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纯合型家族性胆固醇血症患者:拟邀请河北省及附近省市包括山东、山西,河南等地患者10到20名。

体表特点:皮肤黄色瘤、跟腱瘤或眼睛角膜弓。

心血管特点:心脏瓣膜反流、狭窄;心肌缺血;颈动脉内中膜增厚、斑块形成。

02

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纯合型家族性胆固醇血症直系亲属:确诊为纯合家族性高胆固醇血症或植物固醇血症患者,或自幼皮肤出现黄色瘤或眼睛角膜弓的血脂增高患者(请参照以下图片),他们的父母祖父母孩子及兄弟姐妹。如有符合条件患者可来电话或者微信详细咨询。

眼角扁平状黄色瘤(1)和角膜弓(2)
眼角扁平状黄色瘤(1)和角膜弓(2)
耳后扁平状黄色瘤
耳后扁平状黄色瘤
肘部黄色瘤
肘部黄色瘤
肘部巨大黄色瘤
肘部巨大黄色瘤
腕部手镯样黄色瘤
腕部手镯样黄色瘤
臀部多发黄色瘤
臀部多发黄色瘤
膝部后侧散在黄色瘤
膝部后侧散在黄色瘤
膝部多发黄色瘤
膝部多发黄色瘤
跟腱黄色瘤(腱黄瘤)
跟腱黄色瘤(腱黄瘤)
心脏瓣膜反流
心脏瓣膜反流
心脏主动脉瓣及主动脉瓣上狭窄
心脏主动脉瓣及主动脉瓣上狭窄
颈动脉内中膜增厚及斑块形成
颈动脉内中膜增厚及斑块形成
斑块新生血管
斑块新生血管
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编辑:儿科 张会丰
2018-11-23 12:48:18
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