产前诊断

关键字：羊膜腔穿刺     

【什么是羊水穿刺】

羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，是一种创伤性产前取材方法。起始于1950年，早期羊水穿刺是盲穿，直接由从肚皮下针来抽取羊水，对胎儿而言极为危险；到了1983年，开始利用B超引导下羊膜腔穿刺，这样可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。

【为什么要做羊水穿刺】

那么，我们通过羊水穿刺获取了羊水，目的又是什么呢？这是和羊水抽取的时间息息相关的。

什么时间做羊水穿刺

多选择在怀孕19～28周，因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后，分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养，可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

【9大类孕妈妈需做羊水穿刺】

那么，怀孕中期所有的孕妈妈都需要做羊水穿刺吗？答案显然是否定的。那么羊水穿刺的适宜人群是哪些呢？

1.高龄孕妇，年龄在35岁以上者。

2.唐氏筛查高危的患者。

3.怀孕期间曾感染过风疹等病毒者。

4.有性染色体遗传病家族史者。

5.生育过多发先天性畸形患儿者。

6.曾生育过染色体异常患儿者。

7.有三次以上的自然流产史者。

8.配偶间有染色体异常或配偶间有严重单一基因疾病患者或基因携带者。

9.近亲婚配者。

【孕妈妈不必太担心羊水穿刺的危害】

既然羊水穿刺是一种创伤性的检查，存在一定的危险性，那么其对母儿的影响或者说风险有哪些呢？

1.极少数胎儿出现一过性心动过缓。

2.极个别发生早产或胎儿宫内死亡。通常认为，羊水穿刺发生流产的概率在0.25%～0.5%之间，但是这个风险在临床医学研究上并没有一致的结论。近年来，一项研究数据显示羊水穿刺检查的风险明显下降，大概为0.06%。另外，由于有些孕妈妈在没有外在因素刺激的时候依然存在流产的风险，羊水穿刺检查后流产到底是哪个因素引起的没法确认，所以一些专家还是对0.06%的概率提出了质疑。

3.另外还可能出现脐带、胎盘损伤出血。

4.极少数见羊膜腔感染。

由于目前羊水穿刺均在超声的引导下完成，损伤到胎儿的可能已经微乎其微了，所以需要做羊水穿刺的孕妈妈不要太担心了。

【羊水穿刺前做好7大准备】

若医生告知孕妈妈需要行羊水穿刺产前诊断时，孕妈妈应在术前做好充分的心理和生理准备。

1. 抽取胎儿的羊水前先到妇科七科遗传门诊进行遗传咨询，并且术前尽量做到情绪放松。

2.若术前1周内有感冒、发热、皮肤感染等异常，要在术前时告知医生。

3.若有过敏史、特殊疾病史和其他需要说明的情况，要在术前告知医生。

4.术前检测尿常规、血常规、凝血常规、术前四项、血型、心电图、胎儿系统超声等。

5.术前3天禁止同房。

6.术前1天沐浴。

7.术前10分钟要排尽小便。

【羊水穿刺后注意4要点】

羊水穿刺以后需要注意什么呢？这也是孕妈妈们比较关心的，建议孕妈妈从以下4个方面来做：

1.术后半小时超声检测胎心。

2.注意卫生保持穿刺点敷料干燥3天。

3.注意休息，禁体力劳动7天。

4.按产检时间常规产检。

5.如有腹痛、阴道出血及流液等不适随诊。

最后，需要说明的是，虽然羊水细胞培养成功率极高，达99%，但仍不是百分之百，如因故无法得到染色体分析时，有可能需要再穿刺一次，若再次培养仍出现问题，无法诊断时，可行脐带血穿刺。此外，先天畸形儿的病因很多，染色体异常只是其中一个因素，因而染色体正常并不能保证胎儿一定正常，其他该做的产前检查应在正规医院妇产科医师的指导下继续进行。