河北省产前诊断中心简介

河北省产前诊断中心于2004年9月经河北省卫计委获批成立，挂靠在河北医科大学第二医院，承担全省各级医院产前诊断、转会诊任务。被省卫生厅指定为河北省产前诊断技术培训基地。

产前诊断中心总体分为遗传咨询、超声诊断、遗传实验室及临床各科室四部分。各部分环环相扣，密不可分。

1、遗传咨询

开展了包括先天性畸形咨询、常见单基因病及遗传代谢病遗传咨询等在内的各种遗传疾病门诊，同时与儿科、耳鼻咽喉科、内分泌科等联合开展不同系统罕见遗传病咨询。专业组各位专家在产前诊断领域有较深的造诣。对遗传病的风险评估和遗传病原因分析有独到的见解，为遗传病患者提供与疾病有关的各种求助渠道。

2、超声诊断

　　我院三个院区（本部、东区、北院区）均配备全面的妇产科超声医学服务，实现服务于生殖健康的孕前、产前、产后超声一体化诊疗。目前拥有世界领先水平的超声诊断设备20余台，日均检查量达500余人次。所开展的检查项目包括经阴道二维/三维超声、三维输卵管造影、生殖超声检查、孕早期系统超声检查、I、II、III、IV级产前超声检查、胎儿超声心动图检查、超声引导下穿刺、产前介入超声(羊水、脐血、绒毛穿刺取材术)、盆底超声检查、新生儿各项超声检查等多项先进技术。其中III级产前（孕早、中期）超声筛查、胎儿超声心动图是产前诊断传统优势项目，承担着全省的产前诊断会诊任务，阳性率达72%以上。

为方便患者前来就诊，我科己开展现场及微信、网上预约多种便民服务，尽量缩短患者的候诊时间。为高危孕妇、外院转诊产前超声疑难病例发放绿卡、开设绿色通。

3、遗传实验室：

遗传实验室常规开展外周血细胞培养及染色体分析、绒毛、羊水细胞、脐血细胞培养及染色体分析、羊水细胞FISH检查、常见单基因病诊断、基因组病（染色体微缺失、微重复）诊断、无创DNA（高通量基因测序技术）筛查、红细胞叶酸浓度、Y染色体微缺失检测、孕妇营养元素检查等。同时实验室与医学遗传学国家重点实验室合作，对多种基因组病及单基因病做出诊断、参与全外显子检测等临床科研项目。

十余年来我中心共做外周血染色体分析近20000例，约10% 检测异常率。对于临床上常见的反复自然流产、闭经、生殖道畸形、两性畸形、不育症等给予了相应的治疗指导。

自10余年前开展羊膜腔穿刺脐血穿刺术产前诊断工作以来，由于严格质控管理，规范技术操作，目前羊水培养成功率为100%，无培养失败需要重新抽取羊水者，避免了缺陷儿的出生，帮助了部分家庭，给社会减轻负担。

2008年承担卫生部课题《荧光原位杂交技术应用于产前诊断》。顺利结题，并可以独立完成羊水的FISH检查。对杜氏进行性肌营养不良（DMD），苯丙酮尿症（PAH），血友病,白化病，耳聋等常见单基因病进行诊断。22q11微缺失综合征，Angelman综合征，猫叫综合征等基因组病进行染色体微缺失、微重复诊断。

我院是高通量基因测序技术临床应用试点单位，同时参加了卫生部临检中心的室间质评工作，本实验室10人均具有临床基因扩增检验上岗资格。实验室可以独立完成高通量基因测序检测并出具报告。

我们致力于使广大遗传病患者得到一流的医疗服务，有效阻止遗传病患儿的出生，切断致病基因在该家系中世代相传的遗传链条，使这些家庭生育一个健康的孩子。

4、临床各相关科室

我院综合力量雄厚，在出生缺陷矫治方面优势明显。产科擅长救治高危孕产妇。小儿内外科对早产儿、先天性结构异常胎儿出生后救治、矫治经验丰富。口腔外科有唇腭裂患儿救助绿色通道。泌尿外科、脑外科、心脏外科等均设有小儿专业，能及时解决生后的出生缺陷矫治问题。　

河北省产前诊断中心拥有一支优秀且朝气蓬勃的专业队伍，近年来，以优良的医学技术为基础，以患者的健康为中心，一如既往地为您提供优质的医疗服务。