我院溶酶体贮积症MDT团队举办法布雷学术交流会

关键字：法布雷学术交流会

4月26日下午，我院溶酶体贮积症MDT在门诊八楼多学科会诊室举办了“法布雷学术交流会”。会议由张松筠教授主持，李绍梅教授、鲁静朝教授授课，李佩医师分享病例。心内科相关人员参加了会议。

会议开始，张松筠教授简单阐明了此次会议的目的，举办此次会议旨在大家相互交流，共同学习、共同进步，进一步了解法布雷疾病。

李绍梅教授就法布雷指南进行了详细的讲解。法布雷病是一种x染色体遗传的溶酶体贮积症，发病率低，约1/1,000,000。由于α半乳糖活性缺乏，导致它的代谢产物在全身多个器官沉积，造成多器官损伤。疾病的早期会出现四肢疼痛、皮疹、少汗、无汗，随着疾病的进展可出现肾脏疾病（蛋白尿、肾衰竭）、心脏疾病（心肌肥厚、心律失常等）、脑卒中等。因症状不典型，误诊率极高。可疑法布雷疾病的患者，需进行α半乳糖酶A活性的检测、代谢产物Lyso-GLI及基因检测。李教授强调需重视高危人群筛查，尤其是透析、心室肥厚、脑卒中的患者中进行筛查。目前法布雷病的主要治疗手段为酶替代治疗----阿加糖酶α和阿加糖酶β。肾内科目前在应用阿加糖酶α进行治疗。

鲁静朝教授详细讲解了法布雷病心血管并发症管理共识。心脏是法布雷病最常影响的器官（68%）。心血管疾病是法布雷病死亡的最主要原因（40.2%）。法布雷病的心脏体征表现为短PR间期传导疾病、向心性LVH、RVH，乳头肌肥厚、后室GLS减少、后壁瘢痕低T1。对不明原因的左心室肥厚的成人，应考虑法布雷病。鲁教授推荐法布雷患者进行运动负荷试验、心电图、心脏超声、心脏核磁对心脏情况进行评估。除了酶替代治疗，针对心脏的特异性治疗，鲁教授强调了由于法布雷病患者易发生窦房结和房室结功能障碍，BB和伊伐布雷定应慎用。对于症状性射血分数保留的心衰，可考虑使用醛固酮受体抑制剂。沙库巴曲缬沙坦无应用于法布雷病的证据。法布雷病患者可能容易出现症状性心动过缓，应谨慎使用影响房室结传导的药物(BB、维拉帕米、丙吡胺)。不推荐法布雷病伴房颤患者使用CHADS2 和CHA2DS2-VASc评分指导抗凝。

李佩医师为大家展示了肾内科目前治疗中法布雷患者的一些典型临床症状。如活动后胸闷、气短、心肌肥厚心脏超声、心脏核磁表现、皮肤血管胶质瘤、眼底病变、听力检测结果、神经系统病变等。

会议中，大家就法布雷病的各种表现，尤其是心脏表现进行了激烈的讨论。其中，心脏超声二科尹洪宁教授就法布雷疾病的心超表现、心肌淀粉样变的心超表现进行了讲解并提出了疑问。医学影像科周立霞教授就该患者的心脏核磁平扫+增强进行了讲解，并建议患者进行头颅核磁的检查明确颅内病变。皮肤科张晓光副教授简单强调了法布雷疾病的皮肤血管胶质瘤，尤其是坐浴区的血管胶质瘤。此外，神经内科宋学琴教授、眼科包永琴教授、耳鼻喉科朱庆文教授、血液透析科王莉华教授、小儿内科戎赞华教授、血液内科王颖教授等都进行了积极的发言。

会议最后，张松筠教授表示此次会议受益匪浅，进一步认识了法布雷病。法布雷病累及全身多个器官，需多学科协作共同诊治及管理。河北医科大学第二医院溶酶体贮积症法布雷病涵盖19个专业，能为法布雷患者提供专业全面的诊治。罕见病学科间学术交流，能提高临床医师对疾病的更深刻的理解。早筛查，早诊治是我们的目标！最终目的是使罕见病不再罕见，会看罕见病的医生不再罕见!（李佩）