12月30日，我院溶酶体贮积症MDT经过积极的筹备，在住院楼5号楼一楼技能中心会议室召开成立大会。我院副院长阎雪及江苏省儿童医院院长张爱华出席成立会议。

阎雪副院长对我院溶酶体贮积症MDT的成立表示了祝贺，并希望通过成立溶酶体贮积症MDT实现多学科协作，给患者提供更优质的诊疗，使患者最大获益！使罕见病不再罕见！使会看罕见病的医生不再罕见！

江苏省儿童医院张爱华院长表示了对河北医科大学第二医院溶酶体贮积症MDT成立的祝贺。江苏省儿童医院是国内首家建立溶酶体贮积症MDT的医院，张爱华院长就MDT的诊疗、管理及推广介绍了相关的经验，并指出我院是全国首家综合性医院集儿童和成人为一体的溶酶体贮积症MDT中心，希望在未来有合作的机会。

会上，阎雪副院长及内分泌科张松筠副主任共同为“河北医科大学第二医院溶酶体贮积症MDT”揭牌。张松筠主任表示溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，其中戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，以常染色体隐性方式遗传，这四种疾病均被列入国家首批的121种罕见病。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是罕见病中为数不多的一组可诊可治的罕见病。但临床表现的多样性和早期的非特异性常常会导致误诊、漏诊，其中法布雷病的误诊率高达94%。不能及时、早期诊断，使得很多患者在确诊后错过了最佳治疗时机。这些都迫切需要专业的团队对这类疾病早诊断、早治疗和统一管理。河北医科大学第二医院溶酶体贮积症MDT由内分泌与代谢、儿科、心血管科、呼吸内科、神经内内科、血液内科、消化科、肾内科、免疫风湿科等25个专业、34名专家组成，将切实推进我院溶酶体贮积症的早诊早治、分工协作、规范诊疗、全程管理，打造院内诊疗协作样板，提高我院罕见病综合诊疗能力。

会议还组织相关专家对一例成人戈谢病患者进行了会诊讨论，通过详细询问和分析病情，融合各专业最先进治疗理念，实现最大程度上的个体化治疗，为患者提供了全面、规范、专业、合理的诊疗方案，取得良好效果。

我院作为“国家罕见病诊疗协作网河北省牵头医院”，承载着河北地区罕见病诊疗重任。此次溶酶体贮积症MDT的成立体现了我院的强大综合实力和社会担当。相信在将来我院溶酶体贮积症团队必将为溶酶体贮积症患者带来更多的希望！（李佩）