为进一步提升罕见病诊疗协作服务能力，提高全省罕见病诊疗服务水平，受河北省卫生健康委、省医学会的委托，我院作为省罕见病诊疗协作网牵头单位于12月16日在石家庄成功举办河北省罕见病大讲堂启动会暨第一讲。本次会议为罕见病大讲堂系列活动第1期，活动共有10期。

罕见病诊疗协作网国家牵头单位北京协和医院张抒杨院长，河北省卫生健康委医政医管处丁瑞副处长，河北省医学会桑文淑副秘书长以及我院阎雪副院长在启动会上致辞。张抒扬院长首先表达了对河北省罕见病大讲堂系列活动正式启动的祝贺，肯定了我院作为河北省罕见病诊疗协作网牵头单位在罕见病注册登记、转诊和多学科协作等方面的工作，对我省未来的罕见病诊疗的发展寄予殷切的期望。丁瑞副处长表示河北省罕见病大讲堂旨在通过系列培训提高我省各级医疗单位罕见病诊疗协作的综合能力，省卫健委通过成立河北省罕见病专家委员会，组建以河北医科大学第二医院为牵头单位联合16所成员单位的河北省罕见病诊疗协作网，协调药监、医保等部门加大罕见病医疗保障制度等多种举措，多维度提升罕见病在我省的诊治能力和保障水平。河北省医学会桑文淑副秘书长表示，今年河北省医学会罕见病学组的成立，以及河北省罕见病大讲堂系列活动标志着省内有了更多的罕见病学术交流平台，有助于促进罕见病学科发展、提高罕见病诊疗水平。我院阎雪副院长总结致辞，目前国家罕见病进入快车道，河北医大二院在省卫健委、医学会的支持和推动下，作为罕见病协作网省内牵头单位，积极成立罕见病MDT门诊，完善罕见病注册登记，实现医疗机构之间的双向转诊，积极推动罕见病宣传、诊疗和药物可及性的落实，并预祝河北省罕见病大讲堂系列活动圆满举行。

启动会后是罕见病大讲堂第1期的学术交流环节。本次会议就罕见病临床外显子测序解读、卟啉病诊疗新进展、肢端肥大症中国专家共识等内容进行授课并同时提供具体病例供学习。来自我院内分泌科的张松筠主任医师等为与会同道提供了精彩的学术演讲和病例分享。

本次会议通过线上线下结合的方式进行，参会人员涵盖国家罕见病诊疗协作网牵头单位（北京协和医院）、省市县卫生健康委（局）医政处（科）、省医学会、省罕见病诊疗协作网全体成员单位、二级以上医疗机有关科室相关人员。线上共计近6000余人次观看，体现了各级医疗单位对罕见病的重视和关注。未来通过罕见病大讲堂系列活动进一步推动我省罕见病诊疗规范化进程，充分体现我院在我省罕见病领域的核心地位和实力，实现罕见病早识别、早诊断、早治疗， 为罕见病患者提供更为优质的医疗服务。