我院举办2021国际罕见病日线上多学科义诊活动

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2021年2月28日是第十四个国际罕见病日，本次国际罕见病日的主题是“为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”。在阎雪副院长大力支持以及医务处的积极组织下，我院举办2021国际罕见病日线上多学科义诊活动，并观摩了来自北京协和医院、四川大学华西医院、浙江大学医学院附属第二医院、首都医科大学宣武医院、北京天坛医院、解放军总医院的罕见病团队共同参与讨论的远程MDT会诊。

我院举办了“假肥大型肌营养不良”和“卟啉病”两场罕见病多学科线上义诊。内分泌科、神经内科、儿科、康复医学科、呼吸内科、生殖医学科、皮肤科的八位专家参加线上义诊活动，为60余名患者提供了专业的诊治意见。假型肌营养不良线上义诊专场，患者咨询踊跃，提出的问题包括药物使用疗程及副作用、如何康复治疗、儿童患者成长过程中的激素替代和心理干预等，神经内科宋学琴教授、内分泌科张松筠教授、儿科冯林教授、康复医学科牛彦平教授、呼吸内科段争教授在线回答了患者的提问。在卟啉病线上义诊专场，该病专家内分泌科张松筠教授分享了卟啉病的讲座，为患者详细讲解了该病的病因、表现、治疗和注意事项等，并解答了多位卟啉病患者及家属的提问。就女性患者普遍关注的生育问题，生殖医学科王玮教授从怀孕时机、三代试管婴儿、意外怀孕等方面给出了详尽的指导意见。皮肤科张晓光副教授为变异性卟啉病患者的皮肤病的治疗和长期护理做了细致的分析。内分泌葛艳红护士长为卟啉病患者普遍存在抑郁和心理问题给出了具体的建议。当晚的义诊时间预计为1个小时，由于患者及家属的踊跃提问，整个义诊活动持续了三个半小时，直到夜间十点半才在患者们的不舍中结束。

在义诊之前，我院作为全国罕见病诊疗协作网河北省牵头医院，受邀观摩了由中国罕见病联盟组织的罕见病远程多学科MDT会诊。除我院外还有两家单位，都是省级重点牵头单位。在远程会诊中，参与医院神经内科、心内科、内分泌科等多个科室共计30余位医生针对患有“心脏淀粉样变性”和“多发性硬化”的两位罕见病患者，通过主治医生病例汇报、患者远程问诊、各医院专家提出会诊意见，多学科专家讨论、主持人总结等多个环节，全方位讨论了两位患者的病情，并为他们制定了科学的诊治方案。与会人员认真观摩学习，并积极参与讨论，会诊获得圆满成功。我院自2019年设立罕见病MDT门诊，已接受多项罕见病会诊申请并开展了数次MDT多学科会诊，为多个罕见病患者解决了就医用药的难题，帮助很多家庭又重新回归了正常生活。

我院罕见病MDT团队将继续努力为罕见病患者服务，整合优势医疗资源，提升临床医生诊疗能力，解决患者就医问题，为改善患者生存状态做出更多的贡献。（内分泌科）