鹿泉院区内分泌代谢及罕见病医学科

一、科室概况：

内分泌代谢及罕见病医学科成立于2024年3月11日，是应学科发展需求设立的专业科室。本科室集医疗、教学、科研于一体，致力于为广大患者提供常见内分泌代谢疾病及各类罕见病的精准诊断、规范化治疗与长期管理。

本科室诊疗范围广泛，主要包括：

1.常见内分泌代谢疾病：糖尿病及其并发症、肥胖症、高尿酸血症与痛风、甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节等）、骨质疏松症等。

2.复杂内分泌代谢疾病：下丘脑-垂体疾病（垂体肿瘤、颅咽管瘤、垂体功能减退、生殖细胞瘤等）、肾上腺疾病（库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等）、性腺疾病（青春不发育、性早熟、真假两性畸形、多囊卵巢综合征）等。

3.罕见内分泌代谢疾病及各类罕见病：代谢性罕见病：卟啉病、溶酶体贮积症（戈谢病、法布雷病）、血色病、肝豆状核变性（Wilson病）、有机酸代谢血症（甲基丙二酸血症、丙酸血症）等。其他系统罕见病：神经纤维瘤病、线粒体脑肌病、遗传性血管性水肿、X连锁丙种球蛋白血症等。

一、科室特色与优势：

1. 卟啉病诊疗与管理全国领先：作为全国最大的卟啉病管理与研究中心，长期规范管理来自全国18个省市的百余名卟啉病患者。担任中国罕见病联盟卟啉病专业委员会首任主任委员单位，引领全国卟啉病诊疗发展。河北医科大学第二医院卟啉病诊疗与研究中心牵头单位，编写并发布《急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024版）》，推动中国卟啉病诊疗规范化与进步。

2. 下丘脑-垂体疾病诊疗经验丰富：作为河北医科大学第二医院下丘脑垂体中心的核心成员单位，拥有十余年经验，累计管理2000余名垂体肿瘤及其他垂体疾病患者。同时也是国家层面中国垂体瘤协作组成员单位，参与推动垂体疾病诊疗规范与科研协作。

3. 溶酶体贮积症规范化诊疗：成立河北医科大学第二医院溶酶体贮积症多学科诊疗团队，河北省药学会法布雷病诊疗协作组，牵头编写制定了法布雷病医疗质量管理控制表，管理全省及邻近省份的60余名戈谢病患者的随访和用药。

4. 罕见病临床研究与区域平台建设：设有研究型病房，积极参与国内外各类内分泌代谢疾病及罕见病的创新药物及诊疗技术临床研究。成立了河北省罕见病重点实验室，并负责河北医科大学第二医院罕见病教研室工作，是省内罕见病基础研究与人才培养的核心基地。牵头河北省罕见病医疗质量管理与控制中心工作，致力于提升全省罕见病诊疗水平与管理质量。

5. 学术交流：是河北省医学会罕见病学组、河北省药学会罕见病专委会主委单位，定期组织罕见病相关培训，促进罕见病学术交流。

内分泌代谢及罕见病医学科将以精湛的医疗技术、先进的科研平台和高度的人文关怀，为各类内分泌代谢疾病及罕见病患者提供高水平的诊疗服务和长期健康管理。

二、医疗规模与人才结构

科室拥有专业医护团队19人，人才结构科学：医师团队（8人）：高级职称专家2人（正高1人、副高1人）；博士4人、硕士4人，博士后1人，硕博占比100%；博士生导师1人、硕士生导师2人。护理团队（11人）：中级职称骨干8人（占比73%）。团队兼具临床经验与科研素养，为精准诊疗提供核心保障。

三、科研与教学

科研创新驱动临床突破：科室深度践行“科研反哺临床”理念，近五年主持国家级及省厅级课题17项，在研项目7项，形成两大特色研究体系：

1. 罕见病研究高地 （1）卟啉病：领衔制定《急性间歇性卟啉病中国专家共识（2024版）》；承担中国工程院战略咨询项目（2023）；主持河北省重大课题《汉族急性间歇性卟啉病遗传流行病学》（2022-2024）；近三年发表卟啉病系列研究9篇。 （2）戈谢病：主持中国健康促进基金会《酶替代治疗改善1型戈谢病骨代谢的研究》，承担维拉苷酶α治疗戈谢病的临床试验项目。

2. 糖尿病及相关并发症： 共支持糖尿病及相关并发症省部级课题6项，近5年包括河北省科技厅精准医学联合基金重点项目《曲克芦丁改善糖尿病认知障碍机制》（2021年），河北省科技厅精准医学联合基金培育项目《褪黑素通过Nrf2/ARE通路调控NLRP3活化干预糖尿病认知障碍的进展的机制研究》（2021年），河北省科技厅精准医学创新发展联合基金培育项目《FFAR3/迷走神经/孤束核在肠道来源SCFAs调控糖尿病认知障碍中的机制研究》（2025）。学术成果丰硕：论文著作累计发表论文100余篇，SCI收录20余篇。获得河北省科技厅科技进步三等奖一项，河北省卫健委医学科技一等奖二项。

主编人卫版高校教材《罕见病概论》填补学科空白；复旦学科排行榜，罕见病学科在华北地区排专业第三。

教学传承与人才培养

1. 梯队建设：河北医科大学第二医院罕见病教研室，“罕见病基础与临床”教学团队由来自我院内外妇儿及神经科的18名专家教授组成，累计讲课近500学时，培养本科和研究生2000余人。

2. 教学成果： 实践“临床-实验室双轨培养”模式，承担河北医科大学和河北医科大学第二医院本科及研究生《罕见病基础与临床》课程建设 。承担省部级课题2项，获河北医科大学首届研究生教育教学成果奖三等奖。

四、科室位置、服务宗旨

科室位置：门诊位于鹿泉院区1号楼2层029诊室，病房位于鹿泉院区1号楼9层。

服务宗旨：科室科训“仁心妙术、笃行致远”。以卓越诊疗为基石，以创新研究为引擎，为内分泌疾病患者提供全周期管理，为罕见病群体构筑希望灯塔。